Primarne imunodeficijencije grupa su s više od 300 različitih rijetkih, hroničnih poremećaja u kojima postoji nedostatak neke podjedinice imunog sistema i/ili ih obilježava poremećaj njegove funkcije.
Uobičajeno se smatra da su primarne imunodeficijencije bolesti koje se pretežno manifestiraju u djetinjstvu pa su tako i primarni interes pedijatara. I to se stajalište danas mijenja
budući da se primarne imunodeficijencije mogu manifestirati i kasnije u životu.
Dok se dijagnoza primarne imunodeficijencija određuje gotovo odmah nakon rođenja, ili u prvim mjesecima života, kod sekundarna to je moguće kod uznapredovale bolesti u odrasloj dobi. Tako da se dijagnoza sekundarne imunodeficijencijama može postaviti tek nakon sveobuhvatne dijagnoze (kompletna krvna sliku, proteinske frakcije krvi imunološki testovi itd).
Osnovni test kojim se provjerava stanje imuniteta je kompletna krvna slika sa leukocitarnom formulom. Ona pokazuje smanjenje broja neutrofila, limfocita, kao i abnormalnosti u građi leukocita.
Stvaranje antitijela procjenjuje se mjerenjem imunoglobulina. Ukoliko su oni znatno sniženi, to predstavlja jasan dokaz poremećaja imuniteta. Problem nastaje kada se imunoglobulini javljaju u graničnim vrijednostima, jer variraju sa pacijentovom starošću.
Takođe, normalne vrijednosti nisu iste kod svih zdravih osoba, pa je referentne pokazatelje teško definisati, zbog čega se rade dodatni testovi i mjeri nivo specifičnih antitijela koja se stvaraju dvije ili tri nedelje nakon primljene vakcine protiv tetanusa, difterije, pneumokoka, hemofilusa influence (uzimajući u obzir činjenicu da jak imunološki sistem nakon vakcinacije stvara antitijela).
Za procjenu ćelijskog imuniteta koriste se kožni testovi sa antigenima sa kojima je pacijent bio u kontaktu, a reakcija organizma prati se nakon 24 ili 48 sati. Ukoliko je prečnik crvenila na koži nakon 72 časa veći od šest milimetara, postoji otpornost organizma, a potom se broje T-limfociti.