Specijalista za nuklearnu medicinu, obavlja specijalistički pregled i uz laboratorijsko određivanje hormona štitne žlijezde i dodatnih pretraga, postavlja dijagnozu i terapiju za liječenje bolesti štitnjače. Pretrage koje se obavljaju uz specijalistički pregled su ultrazvuk štitne žlijezde i limfnih čvorova.
U principu, od svih vrsta hipotireoze, najčešća je primarna hipotireoza (spontana tireoidna atrofija), koja se karakteriše smanjenjem veličine štitnjače, kao i hipotireoza sa strumom, Hashimotov tireoiditis.
I jedna i druga bolest su izazvane autoantitijelima na strukture štitnjače. Spontana tireoidna atrofija sem atrofije (odumiranja) tireoidnog parenhima nema drugih promjena, dok kod Hashimoto tireoiditisa iščezle tireoidne ćelije se zamjenjuju limfnim i vezivnim tkivom, pa se takvo tkivo pipa (tvrdo je) i vidi (uvećanje guše, struma).
Zato se u nekim zemljama ova bolest zove Struma limfomatoza. Hipotireoza je načelno progresivna bolest, pogoršava se vremenom.
Laboratorijski znaci koji potvrduju pojavu hipotireoze su: sniženje tiroksina (ukupnog ili slobodnog), porast TSH (snižen tiroksin ne suprimira dovoljno tireotropni hormon hipofize), i porast koncentracije autoantitijela na tkiva štitnjače. Ova autoantitijela su najčešće usmjerena na enzim tireoidnu peroksidazu (TPO), koji se nalazi u ćelijama štitne žlijezde, kao i na tireoglobulin, kompleksni globulin koji sadrži tireoidne hormone.
Ako se hipotireoza primijeti u vrlo ranoj fazi, kada su promijene minimalne, tada je samo lako povišen TSH, lako povišena TPO antitijela, i normalan ili lako snižen tiroksin (T4). U ovoj fazi praktično nema simptoma hipotireoze – subklinička faza. Nekada su znaci i simptomi diskretni, na primjer povišen holesterol.